약 4년 전, 현재 77세인 존 고름리는 정기 혈액 검사를 받았고, 그 결과가 그의 인생을 극적으로 변화시킬 것이라는 사실을 전혀 알지 못했다. 검사 결과는 그가 대장암에 걸렸음을 나타냈고, 이는 대장 내시경을 통해 확인되었으며, 2기인 것으로 밝혀져 암세포가 림프절에는 영향을 미치지 않으면서 대장 벽을 침범한 상태였다.
“내 의사가 실수를 했다고 생각했다”고 캘리포니아 뉴포트 비치에 있는 건설회사의 CEO인 고름리는 Live Science에 말했다. “나는 ‘절대 안 돼; 나는 아프지 않다’고 했지만, 대장 내시경은 그렇지 않음을 증명했다; 정말이었다.” 그는 혈액 샘플을 통해 대장암을 감지할 수 있다고 개발자들이 주장하는 새로운 검사인 Shield를 처음으로 받은 환자 중 한 명이다. 진단 후 고름리는 종양을 제거하는 수술을 받았고, 불과 10일 만에 다시 일터로 돌아갔다.
Guardant Health의 Shield 테스트의 초기 버전이 2022년에 상용화되었으나 처음에는 보험으로 보장되지 않았다. 그러나 2024년 7월 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 후, Shield의 진단 변형이 출시되어 메디케어 적용이 가능해졌다. Shield는 암 검출을 위한 새로운 범주의 혈액 검사인 “액체 생검”의 증가하는 추세를 exemplifies.
현재 여러 종류의 암을 탐지하기 위해 다양한 혈액 검사들이 개발되고 있으며, 여기에는 유방암, 위암, 췌장암이 포함된다. 이러한 액체 생검이 폭넓게 시행됨에 따라, 더 이른 시점의 덜 침습적인 암 탐지가 가능해지고, 이는 암의 치료 성과 향상과 사망률 저하로 이어질 수 있다.
그러나 많은 이 혈액 검사들은 현재 초기 개발 단계에 있다. 그들은 전통적인 검진 방법인 대장 내시경에 비해 발견하는 암 사례가 적고, 일부는 거짓 양성률이 높아서 불필요한 불안감과 추가적인 침습적인 절차를 유발할 수 있다. 현재로서는 이러한 검사들이 혈액 검사를 통한 조기 진단이 반드시 환자의 결과를 개선할 것이라고 보여줄 수 없다.
그럼에도 불구하고 전문가들은 지속적인 개선이 이루어지면 혈액 기반 암 선별검사가 의학적 케어의 일반적인 한 부분이 될 가능성이 높다고 믿고 있으며, 이는 암 치료 결과를 상당히 향상시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있다. 고름리의 사례는 그의 대장 내시경이 미루어진 것을 주목한 의사가 추천한 Shield 테스트의 효과성을 보여준다. 현재 가이드라인은 평균 위험 군에 속하는 45세에서 75세의 개인에게 정기 검진을 권장하고 있지만, 불행히도 이 연령대의 약 1/3은 한 번도 검사를 받지 않은 것으로 나타났다.
고름리가 자신의 여정을 회상하면서, 그는 희망적인 메시지를 전한다: “나는 다른 사람들이 대장암 검사를 받을 용기를 가지도록 격려하고 싶다. 나의 이야기가 다른 누군가에게 행동을 취하고 내가 경험한 것과 같은 성공을 거두도록 영감을 줄 수 있기를 바란다.”